Farmaceutski-biokemijski fakultet

Sveučilište u Zagrebu
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
od 1882. godine

Genski polimorfizmi i ishemijski moždani udar u djece

Hrvatska zaklada za znanost – istraživački projekt

Naziv projekta: Genski polimorfizmi i ishemijski moždani udar u djece

Akronim projekta: GENESTROKE

Broj projekta: IP-2014-09-2047

Voditelj projekta: dr. sc. Renata Zadro, red. prof.

 

Suradne ustanove:

 

Klinički bolnički centar Zagreb, Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Zagreb, Hrvatska

Klinika za dječje bolesti, Zagreb, Hrvatska

Klinika za traumatologiju, Zagreb, Hrvatska

 

Suradnici na projektu:

 

Klinički bolnički centar Zagreb

dr.sc. Désirée Coen Herak

dr. sc. Marija Miloš

mag med. biochem. Margareta Radić Antolic

mag med. biochem. Ivana Horvat

 

Klinika za dječje bolesti

dr. sc. Jasna Leniček-Krleža

 

Klinika za traumatologiju

dr. sc. Marina Pavić

 

Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Andrea Čeri, mag. med. biochem.

 

Sažetak projekta:

Cerebrovaskularni poremećaji u djece, iako rijetki, rezultiraju značajnom smrtnošću i dugotrajnim morbiditetom. Pojavnost moždanog udara u djece prema podacima populacijskih studija iznosi 1,23-13,0/100.00 djece/godišnje. Iako je poznato više od 100 rizičnih faktora za nastanak moždanog udara, genetički faktori nisu potpuno istraženi. Za FV Leiden, FII 20210G>A, MTHFR677C>T, manjak protiena C i povišeni lipoprotein (a) pokazano je da igraju ulogu u moždanom udaru u djece. Moždani udar u djece vjerojatno nastaje kao posljedica interakcije više različitih gena i čimbenika okoliša koji zajedno s razlikama u cerebrovaskularnom, neurološkom i koagulacijskom sustavu ograničavaju izravnu ekstrapolaciju istraživanja s odraslih na djecu i opravdaju istraživanja polimorfizama ostalih trombofilijskih faktora.

Cilj ovog istraživanja je odrediti prevalenciju genetičkih rizičnih čimbenika u skupini djece s ishemijskim moždanim udarom analizom polimorfizama u i) koagulacijskim faktorima FV (FV Leiden i FV H1299R), FII (20210G>A), FXIII (Val34Leu), beta-fibrinogen (-455G>A) i PAI-1 4G/5G; ii) trombocitni glikoproteinski receptori GPIa (807C>T/873G >A i 52T>C), GPIba (1018C>T, VNTR i (-5C/T Kozak), GPIIb/IIIa (1565T>C – PIA1/A2 i 2622T>G) i GPVI (13254T>C); iii) P-selektin (S290N, N562D, V599L, T715P) i iv) intermedijarni rizični faktori za moždani udar u djece, ACE I/D i Apo E2/E3/E4.

Dobiveni rezultati unaprijedit će spoznaju o uključenosti ostalih genetičkih rizičnih čimbenika u etiologiji ishemijskog moždanog udara u djece. Razumijevanje genetičke osnove ishemijskog moždanog udara doprinijet će razvoju i primjeni standardiziranih protokola u dijagnostici, istraživanju, terapiji i procjeni ishoda moždanog udara u djece.