Genski polimorfizmi i ishemijski moždani udar u djece
Hrvatska zaklada za znanost – istraživački projekt
Naziv projekta: Genski polimorfizmi i ishemijski moždani udar u djece
Akronim projekta: GENESTROKE
Broj projekta: IP-2014-09-2047
Voditelj projekta: dr. sc. Renata Zadro, red. prof.
Suradne ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb, Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Zagreb, Hrvatska
Klinika za dječje bolesti, Zagreb, Hrvatska
Klinika za traumatologiju, Zagreb, Hrvatska
Suradnici na projektu:
Klinički bolnički centar Zagreb
dr.sc. Désirée Coen Herak
dr. sc. Marija Miloš
mag med. biochem. Margareta Radić Antolic
mag med. biochem. Ivana Horvat
Klinika za dječje bolesti
dr. sc. Jasna Leniček-Krleža
Klinika za traumatologiju
dr. sc. Marina Pavić
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Andrea Čeri, mag. med. biochem.
Sažetak projekta:
Cerebrovaskularni poremećaji u djece, iako rijetki, rezultiraju značajnom smrtnošću i dugotrajnim morbiditetom. Pojavnost moždanog udara u djece prema podacima populacijskih studija iznosi 1,23-13,0/100.00 djece/godišnje. Iako je poznato više od 100 rizičnih faktora za nastanak moždanog udara, genetički faktori nisu potpuno istraženi. Za FV Leiden, FII 20210G>A, MTHFR677C>T, manjak protiena C i povišeni lipoprotein (a) pokazano je da igraju ulogu u moždanom udaru u djece. Moždani udar u djece vjerojatno nastaje kao posljedica interakcije više različitih gena i čimbenika okoliša koji zajedno s razlikama u cerebrovaskularnom, neurološkom i koagulacijskom sustavu ograničavaju izravnu ekstrapolaciju istraživanja s odraslih na djecu i opravdaju istraživanja polimorfizama ostalih trombofilijskih faktora.
Cilj ovog istraživanja je odrediti prevalenciju genetičkih rizičnih čimbenika u skupini djece s ishemijskim moždanim udarom analizom polimorfizama u i) koagulacijskim faktorima FV (FV Leiden i FV H1299R), FII (20210G>A), FXIII (Val34Leu), beta-fibrinogen (-455G>A) i PAI-1 4G/5G; ii) trombocitni glikoproteinski receptori GPIa (807C>T/873G >A i 52T>C), GPIba (1018C>T, VNTR i (-5C/T Kozak), GPIIb/IIIa (1565T>C – PIA1/A2 i 2622T>G) i GPVI (13254T>C); iii) P-selektin (S290N, N562D, V599L, T715P) i iv) intermedijarni rizični faktori za moždani udar u djece, ACE I/D i Apo E2/E3/E4.
Dobiveni rezultati unaprijedit će spoznaju o uključenosti ostalih genetičkih rizičnih čimbenika u etiologiji ishemijskog moždanog udara u djece. Razumijevanje genetičke osnove ishemijskog moždanog udara doprinijet će razvoju i primjeni standardiziranih protokola u dijagnostici, istraživanju, terapiji i procjeni ishoda moždanog udara u djece.